שוב תקלה בבדיקת סקר גנטי - לאיתור מוטציה שמעלה את הסיכון לסרטן

משרד הבריאות דיווח על תקלה בערכה גנטית של חברת גאמידור, המשמשת לאיתור מוטציות בגן BRCA1, העלולות להעלות את הסיכון לסרטן השד והשחלות. התקלה עלולה לגרום לקבלת תוצאה שלילית שגויה (false negative) אצל חלק מהנבדקות. בעקבות גילוי התקלה, נבדקו מחדש למעלה מ-90 אלף בדיקות שבוצעו באמצעות הערכה הפגומה. חברת גאמידור, בשיתוף עם מכונים גנטיים ומעבדות, זיהתה כ-100 דגימות שבהן קיים חשש לתוצאה שגויה.

במכונים ובמעבדות ייצרו קשר עם הנבדקות והנבדקים הרלוונטיים בימים הקרובים, ובמידת הצורך יזמינו אותם לבדיקה נוספת. משרד הבריאות הדגיש כי אין צורך שכלל הנבדקים ייצרו קשר, אלא רק אלו שיקבלו פנייה יזומה.

הבדיקה, המכונה ננו צ'יפ, מאתרת שינויים גנטיים נפוצים בגן BRCA1, שנשאותם מעלה משמעותית את הסיכון לחלות בסרטן השד (60%-80% לעומת 13%) ובסרטן השחלות (20%-60% לעומת 1.5%). המוטציות שכיחות יותר בקרב נשים ממוצא אשכנזי ואף זוהו מוטציות אופייניות באוכלוסייה האתיופית. הבדיקה מומלצת לנשים בנות 25 ומעלה, והיא נכללת בסל הבריאות לנשים ממוצא אשכנזי ואתיופי.

זו אינה הפעם הראשונה שתקלה מתגלה בבדיקות סקר גנטי של גאמידור. בשנה שעברה דווח על תקלות בבדיקות לניוון שרירים ולמוטציות BRCA, וכן בערכות סקר גנטי לנשים לפני היריון. עמותת גנים טובים בירכה על הטיפול בתקלה אך הביעה דאגה מההשלכות על הנשים שקיבלו תוצאה שגויה, ופנתה למשרד הבריאות בדרישה לעדכן על מנגנוני בקרה עתידיים.