טיפול גנטי הצליח להאט את התקדמות המחלה ואף להשיב יכולות שאבדו

טיפול גנטי חדשני מצליח להאט את התקדמות מחלת הניוון השרירי ALS, ובמקרים מסוימים אף להשיב יכולות תפקודיות שאבדו. הטיפול, המכונה קלסודי (Qalsody), מיועד לחולים הנושאים מוטציה ספציפית בגן SOD1, המהווה כ-2% מכלל חולי ה-ALS. התרופה פועלת על ידי הפחתת ייצור חלבון פגום הפוגע בתאי העצב, וניתנת בהזרקה לנוזל השדרה.

על פי נתונים שפורסמו, במרכז הרפואי איכילוב מטופלים שישה חולים בתרופה, כאשר אצל שלושה מהם נצפה שיפור בכוח השרירים וחזרה של יכולות שאבדו. ד"ר תהאני שיח' סקר, האחראית על מרפאת ALS בבית החולים, ציינה כי ממצאים אלו מהווים התפתחות משמעותית, שכן שיפור תפקודי במחלה זו נחשב עד לאחרונה לחריג. לדבריה, כ-50% מהמטופלים במרפאתה מראים שיפור בכוח וחזרה של תפקודים.

מחקר בינלאומי שכלל 108 חולים אישש את יעילות הטיפול, ומצא כי חולים שהחלו לקבל את התרופה מוקדם יותר הציגו ירידה מתונה יותר בתפקוד הגופני, בכוח השרירים וביכולת הנשימה. עם זאת, נדרשים נתונים נוספים לביסוס מלא של השפעת הטיפול. במקביל, נבחנת האפשרות להעניק את התרופה לנשאי המוטציה עוד לפני הופעת תסמינים, במטרה לעכב את התפרצות המחלה. המומחים מדגישים כי הרחבת הנגישות לבדיקות גנטיות עשויה לאפשר זיהוי מוקדם של חולים מתאימים ולהעניק להם סיכוי טוב יותר לשמר את יכולותיהם.