הצעיר עשה בדיקה גנטית - וגילה שהוא נשא של תסמונת מסוכנת

צעיר בן 30, המשתתף בפרויקט "פסיפס" לבדיקות גנטיות, גילה כי הוא נושא של תסמונת לינץ', תסמונת תורשתית המעלה את הסיכון לסוגי סרטן מסוימים. הגילוי התרחש כמעט שנתיים לאחר שעמית (שם בדוי) השתתף במחקר בריצוף גנטי בבית החולים בילינסון, ושכח מכך.

הבדיקה הגנטית התבררה כקריטית לאחר שאביו של עמית אובחן כנשא של התסמונת, בעקבות היסטוריה משפחתית של סרטן במערכת העיכול. בעקבות האבחנה המשפחתית, עמית פנה לבדיקה נוספת, אך עוד לפני כן, פרויקט "פסיפס" יצר עמו קשר ובישר לו על הממצא הגנטי.

בעקבות הגילוי, עמית עבר קולונוסקופיה בבילינסון, בה התגלה פוליפ גדול ומתקדם. בבדיקה נוספת התברר כי בפוליפ התפתח גידול סרטני, אשר הוסר בניתוח. פרופ' זהר לוי, מנהל השירות לסיכון מוגבר לממאירות מערכת העיכול בבילינסון, הדגיש כי ללא הגילוי המוקדם, עמית היה עלול להופיע בעוד חצי שנה עד שנה עם גרורות, מצב מסכן חיים.

פרופ' לוי הסביר כי תסמונת לינץ' מגבירה את הסיכון לסרטן המעי והרחם, ולעתים כבר בגיל צעיר. הוא הדגיש את חשיבות האבחון המוקדם של נשאים, המאפשר מעקב וטיפולים מתאימים, כולל טיפולים אימונולוגיים ייעודיים, שיכולים להפחית את הסיכון לחלות. מומלץ לשקול בירור גנטי במקרים של סרטן המעי או הרחם לפני גיל 50, או כאשר ישנם מספר מקרים במשפחה.

פרופ' גבי ברבש, מוביל פרויקט "פסיפס", ציין כי כ-60 אלף ישראלים הצטרפו לפרויקט, וכ-3% מהאוכלוסייה נושאים שינויים גנטיים הקשורים לסיכון מוגבר למחלות. הוא הדגיש כי הממצאים שנבדקים בפרויקט קשורים לסיכון מוגבר למחלות ממאירות, לב, כלי דם והפרעות בשומני דם, וכי הממצאים מאומתים לפני מסירת תשובה סופית. עמית סיכם כי בזכות הבדיקות הגנטיות, הוא קיבל את חייו במתנה.