מוטציה גנטית נדירה שכיחה בקרב יהודים אשכנזים
פרופסורית לגנטיקה, סוזן וייס ליבמן, חשפה מוטציה גנטית נדירה בגן FLNC, הקשורה למחלות לב, אשר שכיחה בקרב כ-1 מכל 800 יהודים אשכנזים. ליבמן, בת 78, הגיעה לגילוי זה לאחר שנים של חקירה משפחתית שהחלה בעקבות מקרי מוות פתאומיים במשפחתה, כולל מות דודה בגיל צעיר, שסיבת מותו שונתה בתעודת הפטירה מסיבה לבבית לתאונת מראה. היא שיערה שהסיבה האמיתית הוסתרה בשל סטיגמה חברתית סביב מחלות תורשתיות.
החקירה המשפחתית התעצמה לאחר מותה של אחייניתה, קארן רותמן פריד, בגיל 36 במהלך הריון, כתוצאה מקרדיומיופתיה דילטטיבית. בנוסף, אביה של ליבמן נפטר מהתקף לב וסבה בגיל 41, ואחותה אובחנה עם קרדיומיופתיה. בדיקות גנטיות אישרו כי אחותה נשאה את המוטציה, בעוד ליבמן עצמה ובנה לא נשאו אותה.
ליבמן מסבירה כי מדובר ב"מוטציה מייסדת", שהפכה נפוצה יותר באוכלוסייה שמקורה במספר מצומצם של אבות קדמונים. היא מדגישה כי ירושת עותק אחד של המוטציה יכולה להגביר את הסיכון למחלות לב. לכן, היא קוראת להגביר את השימוש בבדיקות גנטיות למשפחות עם היסטוריה של מחלות לב או מוות לבבי פתאומי, ומציינת כי אבחון גנטי אינו גזרת גורל, וניתן לנקוט בצעדים למניעה והפחתת סיכונים.
ליבמן מתארת את מסעה המשפחתי והמדעי בספרה "The Dressmaker's Mirror: Sudden Death, Genetics and a Jewish Family's Secret", שפורסם השנה. מטרתה היא להעלות את המודעות לחשיבות ההיסטוריה הרפואית המשפחתית, במיוחד בקרב הקהילה האשכנזית.
The same event, reported separately by each outlet. Open a few to compare what different newsrooms emphasize — and what they leave out.
Not the same event — other stories that share this one’s people, places, or theme: background, reactions, and follow-ups.
